って結婚とか引退とかの記者会見か！って
そんなノリな出だしだけど。違うよ！
Claireについて大切なお知らせです。(今度はハロプロ風w)
長くなるけど最後まで見てもらえたら嬉しいです。
私は約２年前にニーマンピック病C型(略語・NPC)を疑われ始めました。
そして１年半前に主治医とは別にニーマンピック病C型や代謝異常疾患の専門医に診てもらい始めてました。
なかなか診断がつきませんでした。
シーケンサーという全ての遺伝子ひっくり返す検査がなかなかの結果出ませんです。
私の皮膚とる検査、皮膚生検は
結果は陽性でした。
でも何か普通のNPCの人と明らかに違うのです。
明らかに違うのに、結果は明らかに陽性です。
なに、矛盾してるんだ？って私も思うです。
でも、です、私の細胞自体がおかしいことがわかりました。
培養しても、なかなか増えない。
形もいびつ…
通常がどんななのか。よくわからないけど。
NPC自体病気なので通常って言わないのかもしれないけど
私は普通のニーマンピック病C型とは違うニーマンピック病C型ということだけハッキリわかりました。
症状もハッキリとニーマンピック病C型と当てはまりますが、ところどころあれ？って医者でも首かしげるほど不思議な症状も沢山あります。
私は今の今まで、
最初の2010年12月のあの高1の冬に入院した時に一度言われた
脊髄小脳変性症
の中の
家族性痙性対まひ(けいせいついまひ)の複合型
と言われた
代謝異常があること分かってからも
そのまま書類上もそれできてます。公の場でも病名を聞かれた場合はそう答えてきてます。
特定疾患も脊髄小脳変性症で通ってました。
でも、これからは
ライソゾーム病の中の
ニーマンピック病C型(NPC)・若年型
というふうに書類上もすべてこの病名に変わります。
やっと確定診断ついたって感じです。(確定なのか…？症例がないパターンなので正直私や母はもちろん、衛藤先生もビックリしてます。)
患者会のとこからひっぱってきての貼り付けるです。
勝手です、すみません(^_^;)
症状
ニーマン・ピック病C型は、発症年令や症状に個人差がありますがおおまかに小児型、若年型、成人型に大別されます。
乳児型
乳時期の肝脾大で気付かれる事が多いですが、その中でも最も早く発症する新生時期発症型では、胎児腹水、肝脾腫（肝臓や脾臓の腫れ）を認め、急速に肝機能障害や強い閉塞性黄疸（重症例では胆道閉鎖の例もある）に至ります。この一部は乳時期に肝不全あるいは呼吸不全で死亡しますが、新生時期を乗り越えると、神経症状の発症時期などは典型例の小児型または若年型とほぼ同じ経過をたどる例が多い事が知られています。
小児型
２、３歳頃に発症します。発病時期と症状には多少個人差がありますが、精神・運動発達遅滞などの中枢神経症状で始まります。精神運動発達の遅れ・退行、肝脾腫、けいれん、ジストニア（手足のねじれるような姿勢）に加え、ニーマン・ピック病Ｃ型特有のカタプレキシー（感情の急激な変化、主に笑った時に全身の脱力がおこる）や、核上性垂直性眼球運動障害（黒目が垂直方向に動きにくい）などを伴います。
小児型は日本で最も多く、ニーマン・ピックC型の典型例と考えられています。
若年型
小学校高学年で発症します。学校の勉強についていけない、ジストニア、核上性垂直眼球運動障害などの症状や飲み込みの悪さがが早い時期に見られます。
↑これがわたしのです、↑
成人型
思春期以降、２０～３０歳で発症します。痴呆、錐体路障害、錐体外路障害が緩徐に進行し、核上性垂直性眼球運動障害、軽度の肝脾腫などを伴います。
あ、肝臓や脾臓の大きいはあります、
あとかなり進行してます、でも小児型や幼児型での発症とくらべたら
軽度なほうに入ると思うです…。
今まで何度かこのブログにも書かせていただいてたこの病気。
とても残酷な病気だし、怖いです。
嘘だと言って欲しい。悲しい。
そんなこんな言ってるあいだにも進行は止まりません。
でも、このブログにも何回も書いてますが
なんとか治療薬や治療法があります。
完治ではなくとも進行を抑えるゆっくりする治療薬はあります。
衛藤先生もわたしの進行するを一刻もはやく食い止めたいのと、
わたしの不安を消し去るためにも、治療始めたいと言ってくれました。
だから、治療を始めます。
なんども言いますが、普通のNPCの子達と違うところが多い(進行してるだったり症例が無いとか)
だから治療薬にたしての、副作用が強く出る可能性があるあです、
副作用強く出て、効果が出ても副作用のがしんどくなるかもと言われてます。
その場合治療はやめるとおもいます。
少量からの、始めます。
私は経口摂取ができない、
経管栄養で生きてるけど、栄養剤も処方された分をきっちり取ること難しいです。
すぐお腹苦しくなるいっぱいになる。(それを無理やり詰め込むと下痢したり吐いたりします)
水分も栄養カロリーも
ギリギリで生きてます。(ギリギリでいつも生きていたいから～とかいう曲が今頭に中で流れたけどなんていう曲だ！！w)
ということは今の現状で、吐いたり下痢すると私脱水症状すぐ引き起こします。
ということで、
在宅きてくれるの往診ドクターや看護師さんたち
脱水症なったときの対応してくれるみたいなので
体制は整ってるだです。
。。。。。
心は追いつかない…
やっと病名確定してやっとここまでたどり着く出来たは嬉しいのに、
治療だってはやく受けたいのに、
怖くて怖くておびえてます。
治療が怖いというより、病気が怖い。
自分が怖い。
訳のわからない自分が一番怖いです。
でもこれで、私もちゃんと私の病気です！知ってください、って言えるですね。
きっとシクロ治療受けられる子たちが増えるように願ってます。
私はミグルスタットが効果出たら、シクロ治療受けれたら受けたいです。
シクロ治療はアメリカで治験されてるです。
完全に進行止まったり、かなり改善された結果報告あるらしいがあります
前から言ってる通り、NPCはかなり進行がはやく追いつかないです。
診断がついた頃には遅いじゃ、やだです。
なに言ってるのかくれあも分かりません。ごめんなさい。
上手く伝えるつもりが上手く伝えることできないでごめんなさいです。
ここのところ体調あんまり良くなかったり不安定だけど、頑張ります。
今月はまだ治療始められないので、来月か再来月からです。
薬に慣れるまでは、あまり外出するは控えようと思ってます。
励ましにきてくれる友達大歓迎！って言いたいけど、どうなるかよく私にも分からないので。
とりあえず今あるこの時間、大切にします。
音楽仲間たちにはなるべく今月中は沢山会えるようにしたいです。
体調次第なってしまうので、あんまり無理ができないけど。
里アンナちゃんにも会えるし、きょうこちゃんにも会えるし、MLKやSAIちゃんたちに会えるし、U-toくんに会えるし、
沢山みんなからパワーもらってきます。
大好きなしお太くんや先輩やライバルのキックン(笑)や憧れのビタスイやエコ怪獣さんたち。
沢山の人達に逢えたらいいなぁ。←
先月は体調や天気や色々重なりずっと外出られなかったので。
カオリン、私つんくさんにも伝えました。
どうしても叶えたいことがあります。
それは、モーニング娘。としてモーニング娘。と一緒に歌うことです。
TIFで、ポッシボーと歌いたい！と突然昨日思ったけど、
TIF出演応募締め切り前日で終わってた（笑）
私はやっぱりモーニング娘。がいいです。
どんな時も支えてくれた、モーニング娘。の皆さん
カオリンや道重さん、
つんくさんにも感謝伝えたい。
長屋くんや、田代さん、細川さんにも感謝を伝えたい。
そしてericaやU-toくんMLKたちやLast Jokerのみんなや悠々ホルンくん、もるちゃん、きょうこちゃんににも感謝伝えたい。
なによりも、お母さんに感謝を伝えたい。
歌えてる今、歌で感謝を沢山伝えたい。
大好きな大好きなモーニング娘。のみんなと歌いたい。一緒歌って叶えたい。
届けたい…
私は何があっても絶対に諦めないってこと。
泣いてばかりいるけど、泣いてばかりだけど
それでも歩いていきたい。前に進め。
モーニング娘。になれたって、石川梨華ちゃん言ってくれたけど
私はやっぱりモーニング娘。としてメンバーとして
Claireを支えてくれたハロヲタさんたちにもお礼歌いたい。
カオリン、私武道館で歌いたい。武道館無理でも
やっぱり、私はモーニング娘。と歌いたい。
どんな未来があるかなんて見えないけど、見えてるけど、
怖いけど、今の私にできる精一杯で生きていきたい。
負けない。
カオリン、私は私に負けたくない。
過去の自分に負けたくない。
今の自分に負けたくない。
私は夢、絶対に叶える。
少しずつ一個ずつ叶えてきた。絶対叶うって信じてる。
叶うよね？カオリン。
支えてくれた、脊髄小脳変性症の友達みんなありがとう。
ミトコンドリア病とか代謝異常疑われ始めてからであった色んな難病の病気の人達ありがとう。
このブログで出逢えたすべての人ありがとう。
わたしの生きる支えくれた、夢くれた、勇気沢山のくれた、
音楽仲間のみんな親友たち、ありがとうです。
いつか書かなきゃと思いながらこの数週間このブログに
自分がNPCだったと、書けなかったじぶんがやだ。
ごめんなさい。
そしてNPCのかぞくのひとたち、七海ちゃんママや旬くんママ、りこぱぱ、ありがとう。
ジョナサンくんのママ始めとする海外のNPCのfamily、I love you.Thank you very much.
今までNPCかどうかもユラユラしてたままなのに、仲間として支えてくれたありがとう。沢山ありがうです。
これからは本当にNPCの仲間として一緒がんばります。
支えてくれたぶん、わたしも、支えられるように、返せるように。
必ずNPCが完治して治る病気になる未来信じて、あきらめずがんばるです。
merci beaucoup:-)
以上、大切な報告でした。
ちゃんとこのこと、話せてなかった人がほとんどなのでブログでごめんなさいです。
ではでは(=ﾟωﾟ)ﾉ
しーゆーあげいん☆★☆
Claire
P. S.
みんなの支えがあってここまで来れたよ。本当にありがとうございます。
くじけそうに何度もなるけど、頑張れたよ。ありがとう