ご無沙汰しています。
昨年から今年にかけてとても色々ありました。
ブログを書くのも１年以上ぶりです。
一つは、引っ越しをしました。
田舎ではヘルパー制度が充分ではないこと、そして医療に関しても限界を感じ昨年末に引っ越しを行いました。現在はヘルパーさんの時間数を1000時間を超える量を支給して頂き、安全で安心な暮らしがおこなえています。
1番のありがたい点は、田舎では最終的な病名が分からないまま、症状が出ては対策をするという形でしたが、在宅医の先生が初診で疑ってくれた病気、病態に関して服薬治療を開始してくれたことでした。
ただ、呼吸状態や嚥下状態も思わしくない私の薬調整は難航しました。
春くらいからは呼吸が止まる発作が1日に数回から多い日は10回もあり15〜30秒でSpO2が70〜80台まで下がり意識が遠のく日々。
原因が分からない中、模索の日々。
発作で呼吸が止まる恐怖。どうすれば呼吸を吹き返せるか医療、福祉で皆で考え試してきた日々。
モニターと呼吸器のアラームが鳴り響く中で…
お互いに恐怖で息が吹き返さなかったら…今回は吹き返したけど次は…となりながら泣きながら過ごした日々。
緊急時の気管狭窄で気管挿管出来ないこと、発作時の呼吸確保のために、気管切開することが決まり在宅医が病院に予約を入れるという日に、違う病院から一度入院して治療をしてみませんか？と提案を頂き入院してきました。
一度は否定された自己免疫疾患。
妹も同じ筋電図の波形と症状と所見。
遺伝性疾患＋αという複合疾患。希少難病＋希少難病という宝くじもビックリの確率💦
入院して、まずおこなった「自己免疫抗体の臨床研究への血液送付」と「遺伝子解析研究への血液送付」。遺伝子解析については妹も提出。
別の病院でIRUD(未診断疾患イニシアチブ)も進めています。
そして自己免疫疾患を疑い希望的におこなった「IVIG大量療法」という免疫療法。
これがまさかこんなにも効くことになるとは！
ようやく光が見えました。気管切開に乗り切る前に頂いたタイミングのよさ。
気管切開を以前から覚悟していた自分。それでもやっぱり恐怖を感じていたことは事実。しないで済んでほしいな。でも命あっての生活だし…と覚悟を決めた私。
それがこんなに良くなるとは。
嬉しくて！発作に怯えなくて済む日々に。
これではないか言われた病名が未だに治療方針も決まってなく、治療効果も未知数の論文レベルの症例。
いつまで続くか分からないけど、この幸せを大切に希望を持っていこうと思います🍀
あとは遺伝性疾患の原因もはっきりすることを祈るばかりです。
嬉しいお知らせが出来て嬉しいです😆