先日、娘の遺伝子を研究してくれていた病院から結果が出ましたと連絡がありました。
娘が亡くなった後、一度、研究結果が出たと連絡があって、行った記憶があったので、驚きました。
その時は今の医療では原因が分からないと言われた記憶が…。
それなので、ずっと研究してくれていたんだとちょっと驚きでした。
当時の先生は退職されているので、別の先生が引き継いで連絡をしてくれまして、本日行ってきました。
懐かしいなー
あの頃は常に頭の中がフルフルだった気がする…。
先生から言われた話を簡単にすると
①娘はミトコンドリア脳筋症でした。
②CoQ2に関わる部分に問題がありました。
③ミトコンドリアではなく核異常でした（母系遺伝ではない）
④私と旦那の遺伝子がそれぞれ一本ずつ欠損していて、その欠損した一本をお互いが娘にあげてしまい、欠損した遺伝子が二本揃ったことで発症した。
とこのとでした。
先生もミトコンドリア病はかなりな症例をみているのに、娘のパターンはなかなか稀と言われてしまい、今の医療ではやっぱり難しかったのかな…と少し胸がキュッとなりました。
新たに子どもが産まれるとき、同じ病気を発症する確率は四分の一。
そんなことも言われました。
確率論になるから、仕方がないんだけど、自分たちのせいで娘が早逝したんだと思うとやっぱりツラかったなぁ…。
だけど、原因が分かったことで、私たち自身も気をつけなくちゃいけないことも出てくるだろうし、次女にキチンと伝えるべきことも分かったから、コレでおしまい。
娘が亡くなってから７年半。
永かった…。