色々と記事をアップしてきましたが……
まだ、
ポルフィリン症ってナニ？
の質問に答えられる記事は書いていませんでしたね
ってことで、今日は簡単に説明したいと思います。
一応、私が長男の小学校(公立)で署名活動をした時に配布したものと同じ様に少しでも解りやすくしてみました。
なので、だいぶ簡単にしてあります。
もう少し長くて専門用語が出てくる説明はまた後日。
それでは、説明を始めましょう。
ポルフィリン症とは。
血液中でヘモグロビンを生成する為に必要な7種類の酵素のいずれかの働きが悪くなることで8つの病型が現れる病気です。
※8つの病型の詳細は下にあります。
症状がどのように現れるかにより、大きく急性型と皮膚型に分類されます。
急性型
症状が発作的に起こり、腹痛・便秘・嘔吐・けいれん・麻痺など多彩な症状が現れ診断が難しいです。
ただし、
早期診断・適切な治療をすれば悪化は防げます。
皮膚型
皮膚に痛みをおぼえ、後に火傷の症状から肝臓障害に合併するなどの症状がみられます。
ただし、
遮光・早期診断・適切な治療をすれば悪化は防げます。
たくさんの方が難病指定を得るために署名活動や署名をしてくださったおかげで、
平成28年厚生労働省の難病指定枠の見直しの時に 難病指定 になりました。
ですが、まだまだ世間には周知されていません。
その結果……
病院に行っても誤診や事故を招き、発病した場合には、
外での活動が制限されることに社会ではなかなか理解が得られません。
見た目(服装など)にも人と違うという理由などでいじめ又は差別に発展しているケースもあると聞いています。
このような事がなくなるように、できるだけ多くの方に周知して頂き、いじめや差別がなくなることを願っています。
●8つの病型のポルフィリン症の種類
急性型
①急性間欠性ポルフィリン症 (AIP)
②デルタアミノレブリン酸脱水酵素欠損性ポルフィリン症 (ADP)
③多様性ポルフィリン症 (VP)
④遺伝性コプロポルフィリン症 (HCP)
皮膚型
⑤晩発性皮膚ポルフィリン症 (PCT)
⑥肝赤芽球性プロトポルフィリン症 (HEP)
⑦先天性赤芽球性ポルフィリン症 (CEP)
⑧骨髄性プロトポルフィリン症 (EPP)
●ポルフィリン症の現状
・ポルフィリン症は現在のところ、根本的な治療方法が全くなく、診療を専門とする医療機関もほとんどありません。
【※この資料を作ったのは2013年度です。
ですが、2016年でもあまり進展は見られていません。】
・遺伝疾患なのかどうかという問題点も含めて、
患者並びにその家族の負担が非常に大きい。
・症状によっては
光線過敏症などと誤診されて診断、治療が遅れたり、
禁忌薬の投与によって症状が重くなったりすることもあります。
・対処療法しかないので、後手に回ることが多いです。
一例として…
●骨髄性プロトポルフィリン症(EPP)の症状 (⇦長男がコレです。)
大量の太陽光線を皮膚が直接浴びることによって、
皮膚症状(皮膚に痛みをおぼえ、後に火傷の症状)となり、
体内では
肝臓に負担をかけ、肝硬変・肝不全まで進むこともあります。
※太陽光線全てが害となるわけではなく、害となる周波数はある程度特定されてきています。
以上が簡単な説明になります。
誤診、症状については…
息子が不治の病に ~えっ！？誤診！？その4~家族での趣味 ~えっ！？誤診！？その3~小学生生活では ~えっ！？誤診！？ その2~これってなんの病気なの？~えっ！？誤診！？ その1~